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ゲノム解析で病名判明 重症の赤ちゃん、治療改善

2022/2/4 8:00 (2022/2/4 8:44更新)

 重症だが病気の原因が分からない85人の赤ちゃんのゲノム(全遺伝情報)を解析し、半数近い41人の病名を突き止めたと、慶応大などのチームが3日付の海外の専門誌に発表した。41人は、いずれも生まれつきの希少疾患だった。そのうち20人については、より良い検査や治療につなげることができたという。

 新生児や小児の医療の分野でゲノム解析の有用性を示した研究。今回、東京や大阪など8都府県の計17の高度周産期母子医療センターで2019年4月〜21年3月に臨床研究として解析を行った。

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